Pocetna Društvo Problem pacijenta, porodice i društva

Problem pacijenta, porodice i društva

325
0
Podelite

Većina retkih bolesti je genetička. Postavljanjem dijagnoze stvoraju se preduslovi za prenatalnu dijagnostiku, kojom se može obezbediti rađanje zdravog potomstva. To je naročito bitno za najteže od retkih bolesti, kaže za portal “Infoera” doc. dr sci. Goran Čuturilo, pedijatar i klinički genetičar na Univerzitetskoj dečjoj klinici u Beogradu.

Na osnovu Vašeg iskustva, koliko je teško dijagnostikovati retke bolesti, šta su najveće poteškoće u dijagnostikovanju?

Kao ni u jednoj oblasti medicine, klinička genetika koja se bavi retkim bolestima susreće se sa više hiljada mogućih dijagnoza.

doc. dr sci. Goran Čuturilo
Doc. dr sci. Goran Čuturilo

Smatra se da retkih bolesti ima oko 8000, od kojih su 90-95% genetičkog uzroka. Većina drugih grana medicine se bavi sa par desetaka bolesti, ili čak manje. Drugi izvor poteškoća u dijagnostikovanju je takozvana varijabilna ekspresivnost, osnosno pojava da se ista retka bolest različito prezentuje kod različitih ljudi, čak i u okviru iste porodice. Nadalje, većina porodica ima mali broj dece što je često nedovoljno da bi se sa sigurnošću definisao obrazac nasleđivanja, dok je to kod porodica sa većim brojem dece moguće često već na prvom susretu. No takve porodice su sve ređe.

Koliko Vi kao lekar možete pomoći, u zavisnosti od vrste bolesti, pacijentu, nakon postavljanja dijagnoze?

Možemo pomoći mnogo pacijentu i porodici. Pre svega postavljanjem dijagnoze. Naime, mnoge porodice tragaju za dijagnozom godinama, i u međuvremenu urade desetine pa i stotinjak različitih pregleda i konsultacija. Postavljanje dijagnoza, čak i kad ona ukazuje na nepovoljnu prognozu je blagotvorno jer se samo na taj način roditelji i pacijent mogu suočiti sa istinom, i nakon izvesnog perioda frustracije početi prihvatati bolest. Hronična bolest je često teška onoliko koliko je smatramo teškom, i stoga je proces prihvatanja i adaptacije neophodan. Dodatno, čak i kada nema specifične terapije, pacijent i porodica će po postavljanju dijagnoze biti informisani o simptomskoj terapiji (hirurgija, fizikalna medicina, stimulacija ranog razvoja kod dece) i merama za prevenciju komplikacija. Nadalje porodice dece sa retkim bolestima se upućuju na institucije šire društvene podrške poput ostvarivanja prava iz socijalne oblasti ili profesionalne orjentacije što je veoma bitno, a to često ne bi bilo moguće bez dijagnoze i prognoze. Naša pomoć je često najdirektnija u oblasti planiranja porodice. Već sam pomenuo da je većina retkih bolesti genetička. Onog momenta kada dijagnoza bude postavljana i porodična genska mutacija bude identifikovana kroz genetička testiranja i kada informisanje pacijenta i porodice bude učinjeno, stvoreni su preduslovi za prenatalnu dijagnostiku, kojom možemo obezbediti rađanje zdravog potomstva u narednim trudnoćama. To je naročito bitno za najteže od retkih bolesti. Svakako, potrebno je da roditelji odlože nove trudnoće do okončanja genetičkog ispitivanja.

laboratorija

Kakva je procedura nakon postavljanja dijagnoze?

Potrebno je imati individualan pristup i za svakog pacijenta definisati šta su njegove realne potrebe. U Univerzitetskoj dečjoj klinici mi to i radimo. Nekada se desi da pacijent prima veoma skupu terapiju, ali da ona kod njega ima slab efekat. U tom slučaju primena klasičnih metoda, udružena sa dobrom negom i psihosocijalnom podrškom porodici često ima bolje efekte, a to može biti previđeno i od strane profesionalaca i od strane roditelja koji po inerciji žele najskuplju i najmoderniju terapiju. Svega par procenata retkih bolesti ima specifičnu terapiju. Stoga za većinu bolesnika i porodica rešenje leži u korišćenju kapaciteta klasične medicine, a na našoj struci je da te resusrse učini dostupnima osobama sa retkim bolestima. Veliki pomak u poslednje tri godine učinjen je u oblasti genetičkih testiranja koja su danas u Srbiji u rangu evropskih. To je omogućilo da rastući krv analizabroj pacijenata dolazi do dijagnoze, a kad se ona postavi na vreme onda su lečenje, prevencija komplikacija i edukacija porodice uspešniji i učinkovitiji. Prostora za poboljšanja ima mnogo, a ovde bih naveo samo najbitnije: veća dostupnost zdravstvenih i obrazovno-stimulacionih usluga za ove često vrlo teške bolesnike, veća finansijaska podrška porodicama naročito onim sa najteže obolelim pacijentima, veća dostupnost predškolskih ustanova i boravaka koje trebaju obazbediti i defektološke tretmane, veća dostupnost pomagala i drugih sredstava uz minimiziranje administrativnog opterećenja. Sa stanovišta kliničke genetike kojom se bavim apsolutno je neophodno povećati, i to višestruko, broj kliničkih genetičara da bismo bili u skladu sa standardima Evropske Unije odnosno da bismo mogli obezbediti pravovremenu dijagnostiku. Samo uvođenje najmodernijih testiranja je neophodan ali ne i dovoljan korak.

Kako pacijenti (ili njihovi roditelji), reaguju kada im se saopšti da boluju od retke bolesti? Da li postoje situacije u kojima je potrebna dodatna, psihološka pomoć?

Već sam pomenuo da je proces prihvatanja bolesti ključan, kao i adaptacija na nju. Retka bolest je problem pacijenta, porodice i društva. Svakako da je mnogima u početku potrebna i pomoć psihologa, udruženja obolelih, udruženja roditelja. Često je dovoljan nešto duži ili ponavljani razgovor sa lekarom ili medicinskom sestrom koji trebaju razviti empatiju prema ovakvim porodicama i biti spremni da iziđu u susret njihovim realnim potrebama iz oblasti zdravstva. Podršku trebaju pružiti i porodica, bliski prijatelji. Ako je jedan od supružnika nespremniji za suočavanje sa problemom, onaj drugi, kao i bliski članovi familije, trebaju pomoći. Dakle podrška mora doći sa raznih strana, svakako i iz sistema zdravstvene i socijalne zaštite. No taj težak put informisanja porodice, prihvatanja i adaptacije laboratorija 1mora se proći. Veoma je bitan odgovoran odnos profesionalaca koji moraju razviti osećaj i veštinu komunikacije sa pacijentom obolelim od retke bolesti i porodicom. Većina kolega, naročito pedijatara, takve veštine i ima. Mora se naći fini balans između tačnosti i pravovremenosti informisanja – za netačnu informaciju uvek je prerano, dok sa druge strane tačna informacija može zadocneti. No dobra okolnost je da kod dece sa retkim bolestima započinjanje lečenja obično ne zavisi  dijagnoze, tako da rana stimulacija razvoja  u vidu defektoloških i fizijatrijskih tretmana može započeti čim se uoče prva kašnjenja u razvoju, u bilo kom uzrastu deteta. Takva stimulacija razvoja je naročito efikasna u prve tri godine života.

Kako se Vi, kao lekar nosite sa svim iskustvima koja doživite u praksi?

Hvala na ovom pitanju. Svakodnevni rad sa decom i porodicama obolelim od retkih bolesti je velika privilegija u smislu da imamo priliku da stalno i neposredno pomažemo ljudima i da se efekti našeg rada vide. Međutim, ovaj posao je i veoma težak, i uzima mnogo od profesionalca, pre svega na polju emocija i efekta sagorevanja. To je sve potencirano tri puta većim brojem pacijenata od evropskih standarda koji mi u Odseku medicinske genetike u Univerzitetskoj dečjoj klinici imamo. Rešenje je u zapošljavanju novih ljudi, kao i u uvođenju prakse, koja odavno postoji u univerzitetskom bolnicama u svetu, da se u radu lekara smenjuju klinički i istraživački rad. Naše kolege na zapadu, pored toga što su za istu količinu rada i odgovornosti mnogo bolje plaćene, mogu da uzmu višemesečne pauze tokom kojih se bave istraživanjima, a mi o tome možemo samo da sanjamo.

*Projekat „Topao zagrljaj za sve“ realizuje se uz podršku Ministarstva kulture i informisanja

Ostavite odgovor